Ataxia, la enfermedad que tiene en silla de ruedas a Pilar Montenegro

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad heredada que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso.

Redacción Corazón

Martes, 16 De Agosto 2016 2:38 PM Actualizado el 11 de octubre del 2016 2:16 PM

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad heredada que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso ocasionando síntomas que oscilan entre debilidad muscular y problemas de dicción, por un lado, y enfermedad cardíaca, por el otro.

Se le llama por el nombre del médico Nicholas Friedreich, que describió inicialmente la condición en la década de 1860. La "ataxia", que se refiere a los problemas de coordinación, tales como movimientos torpes y falta de estabilidad, ocurre en muchas enfermedades y condiciones diferentes. La ataxia actualmente no cuenta con un medicamento o tratamiento cien por cien efectivo para su cura, pero las investigaciones para descubrirlo son una constante.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva autosomal, que significa que el paciente ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle. Una persona que tiene sólo una copia anormal de un gen para una enfermedad genética recesiva, tal como la ataxia de Friedreich se denomina portador.

Un portador no adquirirá la enfermedad pero podría transmitir el gen afectado a sus hijos. Si ambos de los padres son portadores del gen de la Ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán 1 en 4 posibilidades de poseer la enfermedad y 1 en 2 posibilidades de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos. Aproximadamente 1 de cada 90 norteamericanos de origen europeo llevan el gen afectado. 

Los síntomas comienzan comúnmente entre los 5 y 15 años, pero en raras ocasiones pueden aparecer tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como a los 30 años de edad. El primer síntoma en aparecer es generalmente la dificultad en caminar o ataxia del caminar. 

Otros síntomas incluyen pérdida de reflejos de los tendones, en especial en las rodillas y en las muñecas y lostobillos. A menudo hay una pérdida paulatina de sensación en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo.